龙岩双样本-泌尿系统肿瘤组织99基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
4500元
适用人群
泌尿系统肿瘤99基因检测,通过分析15个靶向相关突变及7个免疫正相关基因,指导4500元检测报告中的治疗决策,避免免疫超进展风险。
适用人群
- 晚期膀胱癌患者需明确HER2扩增状态,决定维迪西妥单抗或T-DXd靶向治疗
- 转移性肾癌患者评估PBRM1等基因突变,预测PD-1免疫治疗反应
- 前列腺癌mCRPC患者检测HRR基因,决定奥拉帕利等PARP抑制剂用药
- FGFR2/3突变尿路上皮癌患者,需确认Erdafitinib靶向治疗机会
- 免疫治疗前评估HPD相关基因(如MDM2扩增),避免治疗加速进展
- 复发或进展期泌尿肿瘤患者,寻找新方案如Nectin-4 ADC或Trop-2 ADC
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,对泌尿系统肿瘤(膀胱癌、肾癌、前列腺癌)的99个基因进行全面分析。检测范围包括SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型,覆盖靶向用药、免疫治疗和预后评估三大领域。具体可发现:15个体细胞突变中5个与靶向药相关(如ERBB2扩增对应HER2 ADC药物,FGFR突变对应Erdafitinib),7个免疫正相关基因突变(如ARID1A)预测PD-1治疗效果,以及0个免疫超进展(HPD)相关基因(如MDM2/MDM4扩增)评估风险。同时评估MSI状态(本样例为MSS)和MMR失活突变。不能发现:非泌尿系统肿瘤相关基因、全基因组结构变异、甲基化状态或肿瘤突变负荷(TMB)数值。
检测流程
采样简单便捷,仅需提供石蜡贴片(肿瘤组织样本)和外周全血(白细胞对照)两种样本,无需空腹或特殊准备。在龙岩本地医院或合作机构采集后,可通过冷链物流寄送至实验室。报告周期通常为2-3周,全程线上查询进度,无需多次往返。
准确性说明
检测基于高通量测序(NGS)平台,对99个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION进行高深度测序,样品质量控制严格(本样例样品质量合格)。结果准确性经内部质控和生物信息学分析验证。阳性结果(如ERBB2扩增)直接对应已获批靶向药物(如维迪西妥单抗NMPA批准),阴性结果(如0个HPD基因)提示免疫治疗风险低。胚系突变检测(本样例2个胚系突变均非致病)可用于家族风险评估,但需遗传咨询师解读。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症,开具检测申请单
- 在龙岩合作医院采集石蜡贴片(肿瘤组织)和外周血(白细胞)样本
- 样本冷链运输至实验室,登记并核对患者信息
- DNA提取、文库构建,采用NGS方法对99个基因进行靶向测序
- 生物信息学分析,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION突变
- 生成报告,包含靶向用药、免疫治疗预测和预后评估(如15个突变中5个靶向相关)
- 报告经医学遗传学专家审核,2-3周内在线发布
- 临床医生结合报告解读,制定治疗决策(如HER2阳性用维迪西妥单抗)
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我在龙岩,父亲是肾癌患者,术后一直用靶向药,这个检测能帮他评估耐药后换什么药吗?
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤基因,包括VHL、PBRM1、SETD2等肾癌驱动基因及HRR通路。如果耐药后出现新突变(如mTOR通路激活),报告会提示相应靶向药。建议与主治医生沟通送检石蜡贴片+血液双样本。检测周期约2-3周。
- 你们能检测到FGFR突变吗?
- 可以。本检测覆盖99个泌尿肿瘤相关基因,包括FGFR通路基因。如果存在FGFR2或FGFR3突变,结果会明确报告,这对应FDA已批准的靶向药Erdafitinib,用于FGFR突变的尿路上皮癌患者。检测方法为NGS,精度高。
- 检测说我有HER2扩增,但没提FGFR突变,是不是没有靶向药可用?
- 恰恰相反。HER2扩增为您提供了明确的靶向治疗机会,目前NMPA已批准维迪西妥单抗(RC48)用于HER2阳性局部晚期/转移性尿路上皮癌,FDA也批准了T-DXd。您可优先考虑HER2 ADC类药物。FGFR突变仅为尿路上皮癌中约15-20%患者的靶向机会,不影响HER2阳性的用药决策。
- 报告说我TP53双突变,预后差,是不是没救了?
- TP53双突变(两个等位基因失活)通常提示肿瘤更具侵袭性,但并非无治疗机会。本检测同时发现7个免疫正相关基因突变和HER2扩增,为您提供了靶向(维迪西妥单抗、T-DXd)和免疫治疗(PD-1单抗)的明确路径。建议综合评估,积极尝试联合方案,而非仅依赖预后判断。
- 报告出来后,我如何获取和解读?
- 报告周期约2-3周,完成后我们会通过医院或合作渠道发送电子版报告。您可联系主治医生进行临床解读,我们也可以安排专业的分子诊断解读团队(需提前预约)与医生沟通。报告包含靶向用药、免疫治疗预测、预后评估等关键信息,建议结合医生综合判断。
注意事项
- 样本类型必须为石蜡贴片+血液(白细胞),其他样本类型不适用
- 检测仅覆盖99个泌尿系统肿瘤相关基因,非全基因组或全外显子组检测
- 免疫正相关基因预测基于研究证据,并非所有突变均保证免疫治疗有效
- HPD相关基因阳性时需慎用PD-1抑制剂,建议联合化疗或抗血管生成方案
- 胚系突变结果需结合家族史和遗传咨询,不直接等同于疾病诊断
- 报告周期为2-3周,具体时间以实验室实际流程为准
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗决策需由主治医生综合判断
用户评价 (14条,均分4.9)
老公查出来尿路上皮癌,我们很着急。联系客服后,他们指导了取样和快递,还加急了处理。报告比承诺时间提前了一天拿到,而且检测出了一个不太常见但有药可用的融合基因,医生都说这个发现很有价值。
机构回复
紧急情况下的加急服务是我们应该做的。能检测到有临床价值的罕见变异并帮助到治疗,这正是我们技术的价值所在。感谢您分享这个好消息。
我主要是看中这个检测包含遗传性肿瘤基因的筛查部分。家里有好几位亲属有相关病史,我一直很担心。报告不仅分析了我的情况,还对家族遗传风险做了评估,并给出了针对性的筛查建议。感觉是为我们整个家族的健康买了一份‘说明书’。
机构回复
感谢您从家族健康管理的角度选择我们的服务。遗传性肿瘤基因筛查的意义深远,事关一个家族的长期健康。很高兴我们的报告能为您提供清晰的指导和安心。
整个服务流程规范,价格在同档次产品中算是合理的。但我觉得如果能把一些高级分析,比如免疫治疗疗效预测,做成可选模块可能会更好,这样需要的人可以加选,不需要的人也能节省一点费用,灵活性更高。现在这样打包,对部分人可能有点功能过剩。
机构回复
非常感谢您提出的模块化建议,这确实是个很好的方向,能更好地满足个性化需求。我们会将您的建议反馈给产品部门,作为未来优化的重要参考。
通过病友群推荐来的。群里好多人都做了,都说值。自己做下来感觉确实不错,报告厚厚一沓,解读也很清晰。客服说现在有活动,比原价便宜了一些,赶上了感觉赚到了。希望这样的优惠能多点。
机构回复
感谢您和病友们的信任!我们偶尔会推出惠及患者的优惠活动,相关信息会通过官方渠道发布,请您多关注。也欢迎您向更多有需要的朋友推荐我们的服务。
老爸查出泌尿系统肿瘤后挺担心的,在万核做了这个99基因检测。整个流程很清晰,采样有专人指导,报告出来后有医生电话详细解读了快半小时,把用药建议和遗传风险都讲明白了,不像有些机构给完报告就没人管了。虽然等报告时间比预期长了几天,但结果很详细,对后续治疗帮助很大。这个钱花得值。
机构回复
尊敬的客户,感谢您对万核基因的信任与认可。我们始终以提供精准、可靠的基因检测与专业解读服务为目标。关于出报告时间的问题我们已经记录反馈,会持续优化流程。后续如有任何疑问,我们的医学团队仍将为您提供支持。祝家人早日康复!
我是乳腺癌术后,但后续查出肾部转移灶,情况复杂。医生建议做这个针对性检测。价格比我之前做的乳腺癌套餐略高,但考虑到跨癌种和泌尿系统的特殊性,也能接受。报告提示对某些化疗药可能敏感,为联合用药提供了新思路。
机构回复
感谢您选择我们!面对复杂的跨系统肿瘤,精准的分子信息尤为重要。很高兴我们的检测能为您的综合治疗方案提供有价值的参考。祝您治疗顺利!
我是肠癌患者,最近发现血尿,医生建议做个泌尿系统肿瘤的基因检测。一开始怕信息跟之前的肠癌检测混在一起,客服说数据库物理隔离,不同检测项目数据独立。结果出来排除了转移,是原发的,总算松了口气。保密工作到位。
机构回复
很高兴检测结果带来了明确方向。请您放心,不同检测项目的数据有独立的加密存储体系,确保信息的精准与隔离。感谢您对我们工作的肯定。
作为肺癌家属,给得膀胱癌的叔叔咨询的。反复确认信息会不会因为关联到我而泄露我的家庭健康信息,客服理解我的担忧,解释了信息隔离原则,不同人的检测数据独立加密存储。整个过程沟通顺畅,叔叔的结果也出了靶点,挺好的。
机构回复
完全理解您对家族信息安全的关切。我们每个检测样本都有独立编号和加密数据库,严格信息隔离,绝不会发生关联泄露。感谢您选择我们,为您叔叔的健康助力。
检测是为了膀胱癌术后监测,怕复发。报告速度确实快,客服跟踪也及时。内容上,对微小残留病灶(MRD)的检测灵敏度感觉很高,结果阴性让我安心不少。就是价格如果能再亲民点就更好了,毕竟后续可能还要定期测。
机构回复
非常感谢您的认可和建议。MRD监测对预后判断很重要,我们在技术上持续投入以确保灵敏度。关于价格,我们也会通过优化流程和技术,努力让更多人受益。
对于非医学背景的人来说,报告后半部分的数据图表和原始数据列表确实像天书。虽然知道这是专业性的体现,但还是希望能有一份更极简的‘患者摘要版’,只放最关键的行动建议和结论,这样给家人解释起来也方便。整体不错,这点小建议希望考虑。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!我们已经注意到不同用户群体的差异化需求,开发更简洁明了的患者友好版摘要确实在我们的优化计划之中。您的反馈会加速这一进程,再次感谢!
检测结果很有用,医生据此调整了方案。但说实话,报告里有些专业术语和图表,我看得似懂非懂。虽然最后有电话解读,但如果能附上一份更简化、用大白话总结关键结论的“患者版摘要”,对咱们非专业人士会更友好。毕竟不是每个人都敢随时打电话问。
机构回复
非常感谢您提出的这个非常具体且优秀的建议!我们已将此需求反馈给报告研发团队,正在评估增设“患者友好版摘要”的可行性,以提升报告的可及性。
体检异常后做的检测,最怕检测结果影响保险。咨询时,他们明确说检测报告属于个人隐私医疗信息,未经本人授权不会提供给任何第三方,包括保险公司。这个保证让我下决心做了,结果还好是低风险。
机构回复
您的顾虑非常重要。我们严格遵守法律法规,检测报告仅限您本人及您授权的对象查阅。保护您的权益免受潜在影响,是我们隐私政策的核心部分。
作为肠癌患者,后来发现肾上腺转移,病情特殊。医生推荐了这个泌尿系统专项检测。价格比我以前做的肠癌套餐高一些,但专病专检,觉得更有针对性。结果找到了一个跨癌种有效的靶向药,已经用上了。虽然贵点,但直接指导了用药,值了。
机构回复
感谢您的反馈!针对转移灶进行专项检测,确实是破解复杂病情的关键一步。很高兴能为您提供有效的跨癌种用药线索,祝您治疗有效!
我是乳腺癌术后,但近期发现肾部有问题,主治医生推荐做这个泌尿系统专项。起初担心报告只局限在泌尿肿瘤,没想到解读时专家主动联系了我的乳腺癌主治医生,沟通了我之前的病史和用药,最终给出的综合分析特别有针对性,考虑非常周全。
机构回复
您的情况确实需要多学科的综合考量。我们非常重视患者整体的健康状况与病史,必要时启动跨团队沟通是我们的责任。很高兴能为您提供真正个体化的分析。
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